O que é doença celíaca?
A doença celíaca (DC), conhecida também como “espru celíaco”, é uma doença inflamatória autoimune crônica do intestino delgado, desencadeada pela ingestão de glúten em pessoas predispostas geneticamente.
Glúten é o termo utilizado para descrever as proteínas solúveis em álcool presentes em diversos cereais como trigo, cevada, centeio, kamut e espelta. O glúten é frequentemente encontrado em alimentos como biscoitos, bolachas, bolos, pães, massas, cervejas entre outros.
Nos últimos anos, ocorreram mudanças significativas nos métodos diagnósticos e no entendimento da patogênese e da história natural da doença celíaca. Por conseguinte, houve um aumento progressivo no número de diagnósticos identificados, até mesmo em pacientes geriátricos.
Epidemiologia
A doença celíaca é uma das doenças autoimunes mais comuns, com uma prevalência descrita de 0,5–1% da população em geral. Enquanto na Europa considera-se uma área geográfica de alta frequência, com uma prevalência de 1% a 2% , outras regiões como por exemplo, África Subsaariana e Japão mostram baixa frequência de genes predisponentes de doença celíaca e baixo consumo de glúten.
A prevalência de DC é mais alta em parentes de DC de primeiro grau (10-15%) e em outros grupos de risco, particularmente pacientes com síndrome de Down, diabetes tipo 1, tireoidite autoimune, deficiência de IgA e hemossiderose pulmonar.
A DC ocorre mais frequentemente em mulheres com uma proporção de mulheres para homens variando de 2: 1 a 3: 1. Pode ocorrer em qualquer idade, desde crianças até os idosos, com dois picos de surgimento: um nos primeiros dois anos de vida e outro na segunda ou terceira décadas de vida.
Qual a causa da doença celíaca?
Genética
Tal como ocorre com qualquer outra doença autoimune, a doença celíaca tem um componente hereditário bastante forte. Isto é confirmado por sua alta recorrência familiar (aproximadamente 10–15%) e por sua alta concordância entre gêmeos monozigóticos (75–80%).
Também comum a outras doenças autoimunes é o papel relevante dos antígenos de histocompatibilidade, que tem a função de reconhecer “agentes” externos e internos. Na doença celíaca são especificamente o HLA DQ2 e HLA DQ8 ,responsável por 35% do risco genético total de desenvolcer a doença.
Ambiental
O tipo de alimentação no primeiro ano de vida e as infecções virais (por exemplo, rotavírus) podem estar relacionados ao desenvolvimento da doença celíaca.
Outros fatores ambientais como o tipo de amamentação e a duração da amamentação, podem desempenhar também um papel importante no desenvolvimento da DC, interferindo na flora intestinal. Além disso, foi encontrado um aumento intestinal de bactérias gram-negativas e redução de bifidobactérias em pessoas com DC.
Quais os sintomas da doença celíaca?
Em 2011, foi criada a classificação de Oslo de DC que identificou as seguintes apresentações clínicas:
- Clássica ou Típica – Sintomas relacionados à absorção intestinal anormal.
- Não Clássica ou Atípica – Prevalência de sintomas extra-intestinais com poucos ou nenhum sintoma gastrointestinal
- Subclínica – anormalidades sorológicas e histológicas sem evidência de sintomas
- Potencial – presença do componente genético (HLA-DQ2 / DQ8), sorologia positiva, com histologia normal.
- Refratária – presença de sintomas de má absorção e atrofia das vilosidades que persistem 1 ano após uma dieta estrita sem glúte
Neste post usaremos uma terminologia mais prática e mais fácil de entender. Dividiremos em manifestação intestinal e extraintestinal, pois definem melhor os achados clínicos da doença celíaca.
Manifestações ou sintomas intestinais
É mais frequentemente encontrada na população pediátrica (principalmente em crianças menores de 3 anos) e é caracterizada por diarreia com fezes volumosas e fetidas, distensão abdominal, perda de apetite e comprometimento do crescimento. Em adultos, a síndrome de má absorção com diarreia crônica, perda de peso e astenia significativa é mais incomum. Em contrapartida, uma apresentação semelhante à síndrome do intestino irritável (SII) com constipação ou hábito irregular e / ou sintomas similares à dispepsia, como náuseas e às vezes vômitos, é mais frequente.
Abaixo os sintomas gastrointestinais mais comuns:
- Diarréia
- Flatulência
- Borborigmos
- Perda de Peso
- Fraqueza e fadiga
- Dor abdominal
Manifestações ou sintomas extra-intestinais
Os sintomas extra-intestinais são comuns tanto em crianças quanto em adultos. Seguem abaixo os sintomas divididos por locais de acometimento:
Sintomas da pele ou mucosa
- Aftas orais
- Sensação de dor ou queimação na lingua
- Dermatite herpetiforme ( múltiplas pápulas e vesículas intensamente pruriginosas que ocorrem em grupos principalmente em cotovelos, dorso antebraços, joelhos e couro cabeludo)
Hematológicos
- Anemia ferropriva (deficiência de ferro por má absorção)
- Anemia macrocítica (devido má absorção de ácido fólico e vitamina B12
- Sangramento ( devido má absorção de vitamina K)
- Hipoesplenismo
Osteomuscular e metabólica
- Osteopenia/Osteoporose (deficiencia de absorção de cálcio e vitamina D)
- Osteomalácia
- Aumento do risco de fratura
- Osteoartrite
Sintomas Neurológicos
- Dor de cabeça
- Neuropatia periférica
- Fraqueza muscular
- Parestesias com perda da sensibilidade
- Ataxia
Psiquiátrico
- Depressão
- Distimia
- Ansiedade
Hepático
- Aumento das transaminases
Odontológico
- Defeito do esmalte do dente
Sintomas ginecológicos e obstétricos
- Menarca tardia
- Amenorreia
- Aborto espontâneo
- Parto prematuro
- Menopausa precoce
Outros
- Fadiga
- Retardo do cresimento em crianças e adolescentes
Quais doenças estão associadas à doença Celíaca?
A DC pode estar associada a diferentes doenças autoimunes e idiopáticas, incluindo:
- Dermatite herpetiforme
- Diabetes mellitus tipo 1
- Tireoidite de Hashimoto
- Deficiência seletiva de IgA
- Alopecia areata
- Doença de Addison
- Doenças autoimunes do tecido conjuntivo (por exemplo, síndrome de Sjogren)
- Síndromes cromossômicas (por exemplo, síndrome de Down, Turner e William)
- Distúrbios neurológicos ( neuropatia periférica,ataxia cerebelar, epilepsia )
- Doenças autoimunes hepáticas (colangite biliar primária, hepatite autoimune, colangite esclerosante primária)
- Cardiomiopatia dilatada idiopática
Como é feito o diagnóstico de doença celíaca?
O diagnóstico padrão ouro de doença celíaca é caracterizado pela associação de alterações da mucosa intestinal encontradas por biópsia duodenal e com a positividade de testes sorológicos (anticorpos anti-transglutaminase, anticorpos antiendomísio e anticorpos anti-gliadina deaminados). Apesar do progresso dos últimos anos no diagnóstico sorológico, nenhum teste atualmente fornece uma sensibilidade e especificidade de 100%.
Exames ou Testes sorológicos na DC
Anti-Transglutaminase IgA: esses anticorpos mostram uma sensibilidade de até 97%, uma especificidade ao redor de 96% e acurácia de 98%.
Anti-Endomisio IgA: os anticorpos anti-endomísio IgA são utilizados como um teste confirmatório em casos de anticorpos anti-transglutaminase IgA positivos em baixo título, devido à sua maior especificidade.
Anti-Gliadina Deaminado: a detecção de anticorpos anti-gliadina foi substituída pelos testes desenvolvidos mais recentemente que empregam anticorpos para peptídeos de gliadina deaminados, IgA e IgG.
Anti-Gliadina: Os anticorpos anti-gliadina IgG e IgA hoje não são mais recomendados devido à sua baixa sensibilidade e especificidade e acurácia inferior, exceto em crianças mais novas
Em casos de deficiência total de IgA, coletar anti-transglutaminase IgG e Anti-gliadina Deaminada IGG
Biópsia intestinal
O exame padrão ouro para diagnosticar a doença celíaca na idade adulta é a biópsia intestinal obtida por endoscopia.
As amostras de mucosa intestinal retiradas de pessoas com doença celíaca mostram principalmente: (1) Diminuição da altura do enterócito; (2) Hiperplasia das criptas; (3) atrofia das vilosidades; (4) infiltrado inflamatório ( Linfócitos T intraepiteliais aumentados).
Com base em uma ou mais dessas lesões elementares, a histopatologia da doença celíaca é subdividida em diferentes categorias de diagnóstico de acordo com a classificação de Marsh.
Qual o tratamento da doença celíaca? Tem cura?
Dieta sem glúten ou Dietoterapia
Atualmente, o tratamento disponível para a doença celíaca é uma dieta sem glúten ao longo da vida. Comumente, a melhora clínica é alcançada em poucas semanas e a lesão da mucosa é recuperada em 1-2 anos. Uma vez que os pacientes com doença celíaca podem apresentar deficiência de lactase secundária aos danos da mucosa intestinal, o leite e seus derivados também devem ser evitados no início do tratamento.
A deficiência de vitamina B é comum após um período prolongado de uma dieta sem glúten, logo todos os pacientes são aconselhados a tomar um multivitamínico.
Diversos estudos observacionais sugerem que aumentar o tempo de amamentação e retardar e introduzir gradualmente o glúten no primeiro ano de vida podem diminuir a chance de desenvolvimento de doença celíaca durante a infância.
Outros
Muitos outras medidas e opções terapêuticas estão sendo estudadas e desenvolvidas para atuar no tratamento da doença celíaca como imunoterapia, vacinas, enzimas degradantes de glúten , alteração genética de grãos , entre outros.
Conclusão
A doença celíaca ainda não tem cura , mas o futuro se abre para novas estratégias terapêuticas e preventivas, que devem melhorar a qualidade de vida do paciente e abrir caminho para a cura definitiva desta antiga doença.
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