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Hipercolesterolemia Familiar – Diagnóstico e tratamento

Hipercolesterolemia Familiar – Diagnóstico e tratamento

O que é hipercolesterolemia familiar?

A hipercolesterolemia familiar é uma doença hereditária  caracterizada por
concentrações elevadas do colesterol LDL ( lipoproteína de baixa densidade).
Como consequência, as pessoas com essa condição apresentam risco aumentado de
doença arterial coronariana (DAC) precoce e maior chance de infarto agudo do
miocárdio

Na hipercolesterolemia familiar, o nível de colesterol alto é elevado pois um
defeito (mutação) em um gene muda a forma como o corpo processa o colesterol.
Essa mutação impede o organismo de remover o colesterol  LDL, o colesterol
“ruim”, do sangue. Como resultado, existe um acúmulo progressivo
de placas de colesterol nas artérias, provocando a obstrução e enrijecimento
dessas, aumentando o risco de doenças cardíacas.

Essas mutações genéticas são hereditárias, isto é,  transmitidas de pais para
filhos. Para o desenvolvimento desta doença, as crianças precisam herdar uma
cópia alterada do gene de um dos pais. Em casos raros, a criança pode herdar
uma cópia afetada de ambos os pais, o que pode levar a uma forma mais grave da
hipercolesterolemia.

Hipercolesterolemia familiar heterozigótica  (HFHe)

A hipercolesterolemia familiar na infância e adolescência raramente apresentam
sinais ou sintomas relacionados à DAC, e a maioria não desenvolve xantomas
tendinosos ou arcos corneanos. O único achado  é o LDL-c elevado. No entanto,
um dos pais apresentará hipercolesterolemia grave e provavelmente também terá
história pessoal ou familiar para doença arterial coronariana (DAC) prematura.

O diagnóstico de HFHe é baseado nos valores de LDL-c e no histórico familiar
de DAC precoce (< 55 anos para homens e < 65 anos para mulheres)

Quais são as características da HF heterozigótica observadas nos
adultos?

  • História de hipercolesterolemia grave desde a infância
  • Tendinite do tendão de aquiles recorrente
  • Presença de sintomas consistentes com doença cardíaca isquêmica
  • Presença de xantomas tendinosos (tendões de Aquiles, tendões extensores
    metacarpofalangeanas [MCP]) ocorrerão na terceira década de vida em mais de
    60% dos pacientes, se não houver tratamento adequado previamente.
    • Presença de xantelasma – conjunto de pequenas bolsas amareladas
      ligeiramente salientes, situadas nas pálpebras e constituídas por
      depósitos de colesterol

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico  baseia-se principalmente no achado de elevações graves de LDLc
na ausência de causas secundárias de hipercolesterolemia.

Na HFHe os níveis  de LDLc comumente são maiores que 250 mg / dL. Em pacientes
com menos de 20 anos, um nível de LDLc superior a 200 mg / dL é altamente
sugestivo de HF heterozigótica ou, possivelmente, da síndrome de  apoB-100
defeituosa familiar. Já em adultos, níveis de LDLc superiores a 290-300 mg /
dL sugerem HF heterozigótica.

A American Heart Association utiliza os seguintes parâmetros para o
diagnóstico clínico de HF:  LDLc > 190 mg / dL (> 4.9 mmol / L) e um
parente de primeiro grau com LDLc > 190 mg / dL ou com doença cardíaca
coronária prematura (homens < 55 anos; mulheres <60 anos )

Estratificação de risco

Apesar dos pacientes com HF serem considerados de alto risco, a chance de
ocorrência de eventos cardiovasculares é variável. A pesquisa de aterosclerose
nos pacientes assintomáticos deve ser considerada. Os exames utilizados para
estratificação são: teste ergométrico, ecocardiograma (para avaliação da valva
aórtica), escore de cálcio, Doppler de carótidas e angio-TC de coronárias

Como é realizado o tratamento na HFHe?

Modificação do estilo de vida, incluindo dieta  , controle do peso e prática
de exercícios aeróbicos, está indicado para todos os casos. Segue abaixo
algumas dessas orientações:

Estatinas

As estatinas são as drogas indicadas para o tratamento inicial da
hipercolesterolemia familiar. Elas bloqueiam uma substância que o fígado
precisa para produzir colesterol. Isso faz com que o fígado remova o
colesterol do sangue.

As estatinas de alta potência, como a atorvastatina (40 a 80 mg) e a
rosuvastatina (20 a 40 mg), são a opção de escolha para se obter redução
adequada.  Em pacientes com efeitos colaterais a doses elevadas de estatinas,
deve-se considerar reduzir a dose de estatina em combinação com outros
hipolipemiantes, como ezetimiba, niacina ou colestiramina. Outra opção seria
trocar para outra estatina.

Inibidores da absorção de colesterol (Ezetimiba)

A droga ezetimiba  ajuda a reduzir o colesterol no sangue através da redução
da absorção do colesterol na dieta. Geralmente essa medicação é utilizada em
associação com a estatina para potencializar a redução do colesterol.

Resinas de troca aniônica

Os medicamentos colestiramina, colesevelam e colestipol são resinas de troca
pois  reduzem o colesterol indiretamente pela ligação aos ácidos biliares.
Isso faz com que seu fígado use excesso de colesterol para produzir mais
ácidos biliares, o que reduz o nível de colesterol no sangue. São medicamentos
utilizados em associação às estatinas

Inibidores de PCSK-9

Os inibidores de PCSK-9, medicação recentemente disponível no mercado, podem
ser utilizados em casos refratários. Esse medicamento ajuda o  fígado a
absorver mais colesterol LDL – o que reduz a quantidade de colesterol
circulando no sangue. Geralmente utiliza-se em combinação com outros agentes
hipolipemiantes, ou isoladamente nos intolerantes às estatinas, quando não
forem atingidas as metas preconizadas para o risco cardiovascular.

Em resumo:

A meta para o tratamento é atingir  um LDL-C menor que 70 mg / dL. Em
pacientes com maior risco de eventos cardiovasculares a meta é mais agressiva
com alvo de LDL menor que 55 mg / dL. O tratamento inicia-se com estatina em
doses altas, e em caso de não atingir o alvo do LDL adiciona-se Ezetimiba e
posteriormente PCSK9.

Hipercolesterolemia familiar monozigótica (HFHo)

Historicamente, a prevalência da HFHo é muito rara, estimada em 1/1 milhão na
população ao redor do mundo. Atualmente, são registradas prevalências maiores
do que as inferidas em uma população geral, que variam de 1 em 160 mil a 300
mil.

A hipercolesterolemia familiar monozigótica é caracterizada por níveis muito
elevados de LDL-c e aterosclerose presente na primeira infância. Esta
aterosclerose precoce pode envolver arco aórtico, região supra-aórtica,
válvula aórtica e óstio de coronárias. Isto resulta em pacientes com angina
pectoris, infarto do miocárdio e morte súbita antes dos 30 anos de idade.

Como é feito o diagnóstico clínico?

Critérios para o diagnóstico clínico de HF homozigótica incluem:

  • LDL-c não tratado> 500 mg / dL ou LDL-c tratado ≥300 mg / dL, e:
  • Xantoma cutâneo ou tendíneo antes dos 10 anos de idade, OU
  • Níveis elevados de LDL-c consistentes com HF heterozigótica em ambos os pais

É importante notar, entretanto, que os níveis de LDL-c não tratados <500
não excluem a HF homozigótica, particularmente em crianças pequenas.

Estratificação do risco

Além do perfil lipídico, deve ser realizada a determinação das concentrações
de Lipoproteína(a), que, quando elevada, pode indicar maior risco
cardiovascular.O exame inicial deve ser o ecocardiograma transtorácico, que
deve ser repetido anualmente para monitoramento das lesões calcificadas
valvares e das alterações de motilidade da parede do ventrículo esquerdo. A
angio-TC de coronárias pode ser realizada a cada 5 anos, ou de acordo com a
demanda do paciente. A aorta torácica pode ser avaliada por ressonância
magnética ou eco transesofágico, no caso da aorta proximal. A aorta abdominal
pode ser avaliada em seu diâmetro por ultrassonografia abdominal ou
ressonância magnética. A avaliação funcional de insuficiência coronária é
feita por teste ergométrico, medicina nuclear ou ecocardiografia de estresse,
dependendo da idade.

Como é feito o tratamento da hipercolesterolemia familiar monozigótica?

Mudanças no estilo de vida está recomendado para todos os pacientes. As
orientações são as mesmas para a hipercolesterolemia familiar heterozigótica

A terapia farmacológica é a base para o tratamento da HFHo. As estatinas são
os medicamentos de primeira escolha, reduzindo os valores de LDL-c entre 10 a
25%.

Além de uma alta dose de estatina (atorvastatina 80 mg ao dia ou rosuvastatina
40 mg ao dia), a maioria dos pacientes homozigotos necessitará de terapias
adicionais, como a ezetimiba, um inibidor da PCSK9 ou, potencialmente, uma
aférese do LDL-c.

Em resumo:

A abordagem na hipercolesterolemia familiar homozigótica é mais agressiva em
comparação a heterozigótica. A redução intensiva do LDL-C, cujo objetivo é um
valor mínimo de <150 mg / dL, geralmente necessitará da associação das
estatinas, ezetimiba e inibidor da PCSK9.

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