O que é doença celíaca, quais os sintomas, diagnóstico e tratamento?

Doença celíaca: o que é, sintomas, diagnóstico e tratamento

O que é doença celíaca?

A doença celíaca (DC), conhecida também como “espru celíaco”, é uma doença inflamatória autoimune crônica do intestino delgado, desencadeada pela ingestão de glúten em pessoas predispostas geneticamente. 

Glúten é o termo utilizado para descrever as proteínas solúveis em álcool presentes em diversos cereais como trigo, cevada, centeio, kamut e espelta. O glúten é frequentemente encontrado em alimentos como biscoitos, bolachas, bolos, pães, massas, cervejas entre outros. 

Nos últimos anos, ocorreram mudanças significativas nos métodos diagnósticos e no entendimento da patogênese e da história natural da doença celíaca. Por conseguinte,  houve um aumento progressivo no número de diagnósticos identificados, até mesmo em pacientes geriátricos.

Epidemiologia

A doença celíaca é uma das doenças autoimunes mais comuns, com uma prevalência descrita de 0,5–1% da população em geral. Enquanto na  Europa considera-se uma área geográfica de alta frequência, com uma prevalência de 1% a 2% , outras regiões como por exemplo, África Subsaariana e Japão mostram baixa frequência de genes predisponentes de doença celíaca e baixo consumo de glúten.

A prevalência de DC é mais alta em parentes de DC de primeiro grau (10-15%) e em outros grupos de risco, particularmente pacientes com síndrome de Down, diabetes tipo 1, tireoidite autoimune, deficiência de IgA e hemossiderose pulmonar.

A DC ocorre mais frequentemente em mulheres com uma proporção de mulheres para homens variando de 2: 1 a 3: 1. Pode ocorrer em qualquer idade, desde crianças até os idosos, com dois picos de surgimento: um nos primeiros dois anos de vida e outro na segunda ou terceira décadas de vida.

Qual a causa da doença celíaca?

Genética

Tal como ocorre com qualquer outra doença autoimune, a doença celíaca tem um componente hereditário bastante forte. Isto é confirmado por sua alta recorrência familiar (aproximadamente  10–15%) e  por sua alta concordância entre gêmeos monozigóticos (75–80%). 

Também comum a outras doenças autoimunes é o papel relevante dos antígenos de histocompatibilidade, que tem a função de reconhecer “agentes” externos e internos. Na doença celíaca são especificamente o HLA DQ2 e HLA DQ8  ,responsável por 35% do risco genético total de desenvolcer a doença.

Ambiental

O tipo de alimentação no primeiro ano de vida e as infecções virais (por exemplo, rotavírus) podem estar relacionados ao desenvolvimento da doença celíaca.

Outros fatores ambientais como o tipo de amamentação e a duração da amamentação, podem desempenhar também um papel importante no desenvolvimento da DC, interferindo na flora intestinal. Além disso, foi encontrado um aumento intestinal de bactérias gram-negativas e redução de bifidobactérias em pessoas com DC.

Quais os sintomas da doença celíaca?

Em 2011, foi criada a classificação de Oslo de DC que identificou as seguintes apresentações clínicas: 

  • Clássica ou Típica – Sintomas relacionados à absorção intestinal anormal.
  • Não Clássica ou Atípica – Prevalência de sintomas extra-intestinais com poucos ou nenhum sintoma gastrointestinal
  • Subclínica – anormalidades sorológicas e histológicas sem evidência de sintomas 
  • Potencial – presença do componente genético (HLA-DQ2 / DQ8), sorologia positiva, com histologia normal.
  • Refratária – presença de sintomas de má absorção e atrofia das vilosidades que persistem 1 ano após uma dieta estrita sem glúte

Neste post usaremos uma terminologia mais prática e mais fácil de entender. Dividiremos em manifestação intestinal e extraintestinal, pois definem melhor os achados clínicos da doença celíaca.

Manifestações ou sintomas intestinais

É mais frequentemente encontrada na população pediátrica (principalmente em crianças menores de 3 anos) e é caracterizada por diarreia com fezes volumosas e fetidas, distensão abdominal, perda de apetite e comprometimento do crescimento. Em adultos, a síndrome de má absorção com diarreia crônica, perda de peso e astenia significativa é mais incomum. Em contrapartida, uma apresentação semelhante à síndrome do intestino irritável (SII) com constipação ou hábito irregular  e / ou sintomas similares à dispepsia, como náuseas e às vezes vômitos, é mais frequente.

Abaixo os sintomas gastrointestinais mais comuns:

  • Diarréia 
  • Flatulência
  • Borborigmos
  • Perda de Peso
  • Fraqueza e fadiga
  • Dor abdominal
Manifestações ou sintomas extra-intestinais

Os sintomas extra-intestinais são comuns tanto em crianças quanto em adultos. Seguem abaixo os sintomas divididos por locais de acometimento: 

Sintomas da pele ou mucosa

  • Aftas orais 
  • Sensação de dor ou queimação na lingua
  • Dermatite herpetiforme ( múltiplas pápulas e vesículas intensamente pruriginosas que ocorrem em grupos principalmente em cotovelos, dorso antebraços, joelhos e couro cabeludo)

Hematológicos

  • Anemia ferropriva (deficiência de ferro por má absorção)
  • Anemia macrocítica (devido má absorção de ácido fólico e vitamina B12
  • Sangramento ( devido má absorção de vitamina K)
  • Hipoesplenismo

Osteomuscular e metabólica

  • Osteopenia/Osteoporose (deficiencia de absorção de cálcio e vitamina D)
  • Osteomalácia
  • Aumento do risco de fratura
  • Osteoartrite

Sintomas Neurológicos

  • Dor de cabeça
  • Neuropatia periférica
  • Fraqueza muscular
  • Parestesias com perda da sensibilidade
  • Ataxia

Psiquiátrico

  • Depressão
  • Distimia
  • Ansiedade

Hepatico

  • Aumento das transaminases

Odontológico

  • Defeito do esmalte do dente

Sintomas ginecológicos e obstétricos

  • Menarca tardia
  • Amenorreia
  • Aborto espontâneo
  • Parto prematuro
  • Menopausa precoce

Outros

  • Fadiga
  • Retardo do cresimento em crianças e adolescentes

Quais doenças estão associadas à doença Celíaca?

A DC pode estar associada a diferentes doenças autoimunes e idiopáticas, incluindo:

  • Dermatite herpetiforme 
  • Diabetes mellitus tipo 1 
  • Tireoidite de Hashimoto
  • Deficiência seletiva de IgA
  • Alopecia areata
  • Doença de Addison
  • Doenças autoimunes do tecido conjuntivo (por exemplo,  síndrome de Sjogren)
  • Síndromes cromossômicas (por exemplo, síndrome de Down, Turner e William)
  • Distúrbios neurológicos ( neuropatia periférica,ataxia cerebelar, epilepsia )
  • Doenças autoimunes hepáticas (colangite biliar primária, hepatite autoimune, colangite esclerosante primária) 
  • Cardiomiopatia dilatada idiopática 

Como é feito o diagnóstico de doença celíaca?

O diagnóstico padrão ouro de doença celíaca é caracterizado pela associação de alterações da mucosa intestinal encontradas por biópsia duodenal e com a positividade de testes sorológicos (anticorpos anti-transglutaminase, anticorpos antiendomísio  e anticorpos anti-gliadina deaminados). Apesar do progresso dos últimos anos no diagnóstico sorológico, nenhum teste atualmente fornece uma sensibilidade e especificidade de 100%.

Exames ou Testes sorológicos na DC

Anti-Transglutaminase IgA: esses anticorpos mostram uma sensibilidade de até 97%, uma especificidade ao redor de 96% e acurácia de 98%.

Anti-Endomisio IgA: os anticorpos anti-endomísio IgA são utilizados como um teste confirmatório em casos de anticorpos anti-transglutaminase IgA positivos em baixo título, devido à sua maior especificidade. 

Anti-Gliadina Deaminado: a detecção de anticorpos anti-gliadina foi substituída pelos testes desenvolvidos mais recentemente que empregam anticorpos para peptídeos de gliadina deaminados, IgA e IgG.

Anti-Gliadina: Os anticorpos anti-gliadina IgG e IgA  hoje não são mais recomendados devido à sua baixa sensibilidade e especificidade e acurácia inferior, exceto em crianças mais novas

Em casos de deficiência total de IgA, coletar anti-transglutaminase IgG e Anti-gliadina Deaminada IGG

Biópsia intestinal 

O exame padrão ouro para diagnosticar a doença celíaca na idade adulta é a biópsia intestinal obtida por endoscopia. 

As amostras de mucosa intestinal retiradas de pessoas com  doença celíaca mostram principalmente: (1) Diminuição da altura do enterócito; (2) Hiperplasia das criptas; (3) atrofia das vilosidades; (4) infiltrado inflamatório ( Linfócitos T intraepiteliais aumentados).

Com base em uma ou mais dessas lesões elementares, a histopatologia da doença celíaca é subdividida em diferentes categorias de diagnóstico de acordo com a classificação de Marsh.

Qual o tratamento da doença celíaca? Tem cura?

Dieta sem glúten ou Dietoterapia

Atualmente, o tratamento disponível para a doença celíaca é uma dieta sem glúten ao longo da vida. Comumente, a melhora clínica é alcançada em poucas semanas e a lesão da mucosa é recuperada em 1-2 anos. Uma vez que os pacientes com doença celíaca podem apresentar deficiência de lactase secundária aos danos da mucosa intestinal, o leite e seus derivados também devem ser evitados no início do tratamento. 

A deficiência de vitamina B é comum após um período prolongado de uma dieta sem glúten, logo todos os pacientes são aconselhados a tomar um multivitamínico.

Diversos estudos observacionais sugerem que aumentar o tempo de amamentação e retardar e introduzir gradualmente o glúten no primeiro ano de vida podem diminuir a chance de desenvolvimento de doença celíaca durante a infância.

Outros

Muitos outras medidas e opções terapêuticas estão sendo estudadas e desenvolvidas para atuar no tratamento da doença celíaca como imunoterapia, vacinas, enzimas degradantes de glúten , alteração genética de grãos , entre outros.

Conclusão

A doença celíaca ainda não tem cura , mas o futuro se abre para novas estratégias terapêuticas e preventivas, que devem melhorar a qualidade de vida do paciente e abrir caminho para a cura definitiva desta antiga doença.

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Marcelo de Loyola e Silva Avellar Fonseca e síndrome do túnel do carpo

Dr. Marcelo de Loyola e Silva Avellar Fonseca – Reumatologista