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Hipercolesterolemia Familiar – Diagnóstico e tratamento

De: | Tags: , , , | Comments: 0 | janeiro 18th, 2019

Hipercolesterolemia Familiar

 

A hipercolesterolemia familiar é uma doença hereditária  caracterizada por concentrações elevadas do colesterol LDL ( lipoproteína de baixa densidade). Como consequência, as pessoas com essa condição apresentam risco aumentado de doença arterial coronariana (DAC) precoce e maior chance de infarto agudo do miocárdio

 

Na hipercolesterolemia familiar, o nível de colesterol alto é elevado pois um defeito (mutação) em um gene muda a forma como o corpo processa o colesterol. Essa mutação impede o organismo de remover o colesterol  LDL, o colesterol “ruim”, do sangue. Como resultado, existe um acúmulo progressivo de placas de colesterol nas artérias, provocando a obstrução e enrijecimento dessas, aumentando o risco de doenças cardíacas.

 

Essas mutações genéticas são hereditárias, isto é,  transmitidas de pais para filhos. Para o desenvolvimento desta doença, as crianças precisam herdar uma cópia alterada do gene de um dos pais. Em casos raros, a criança pode herdar uma cópia afetada de ambos os pais, o que pode levar a uma forma mais grave da hipercolesterolemia.

Hipercolesterolemia familiar heterozigótica  (HFHe)

A hipercolesterolemia familiar na infância e adolescência raramente apresentam sinais ou sintomas relacionados à DAC, e a maioria não desenvolve xantomas tendinosos ou arcos corneanos. O único achado  é o LDL-c elevado. No entanto, um dos pais apresentará hipercolesterolemia grave e provavelmente também terá história pessoal ou familiar para doença arterial coronariana (DAC) prematura.

O diagnóstico de HFHe é baseado nos valores de LDL-c e no histórico familiar de DAC precoce (< 55 anos para homens e < 65 anos para mulheres)

 

Quais são as características da HF heterozigótica observadas nos adultos?

 

  • História de hipercolesterolemia grave desde a infância

 

  • Tendinite do tendão de aquiles recorrente

 

  • Presença de sintomas consistentes com doença cardíaca isquêmica

 

  • Presença de xantomas tendinosos (tendões de Aquiles, tendões extensores metacarpofalangeanas [MCP]) ocorrerão na terceira década de vida em mais de 60% dos pacientes, se não houver tratamento adequado previamente.

 

    • Presença de xantelasma – conjunto de pequenas bolsas amareladas ligeiramente salientes, situadas nas pálpebras e constituídas por depósitos de colesterol

 

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico  baseia-se principalmente no achado de elevações graves de LDLc na ausência de causas secundárias de hipercolesterolemia.

Na HFHe os níveis  de LDLc comumente são maiores que 250 mg / dL. Em pacientes com menos de 20 anos, um nível de LDLc superior a 200 mg / dL é altamente sugestivo de HF heterozigótica ou, possivelmente, da síndrome de  apoB-100 defeituosa familiar. Já em adultos, níveis de LDLc superiores a 290-300 mg / dL sugerem HF heterozigótica.

 

A American Heart Association utiliza os seguintes parâmetros para o diagnóstico clínico de HF:  LDLc > 190 mg / dL (> 4.9 mmol / L) e um parente de primeiro grau com LDLc > 190 mg / dL ou com doença cardíaca coronária prematura (homens < 55 anos; mulheres <60 anos )

Estratificação de risco

Apesar dos pacientes com HF serem considerados de alto risco, a chance de ocorrência de eventos cardiovasculares é variável. A pesquisa de aterosclerose nos pacientes assintomáticos deve ser considerada. Os exames utilizados para estratificação são: teste ergométrico, ecocardiograma (para avaliação da valva aórtica), escore de cálcio, Doppler de carótidas e angio-TC de coronárias

Como é realizado o tratamento na HFHe?

Modificação do estilo de vida, incluindo dieta  , controle do peso e prática de exercícios aeróbicos, está indicado para todos os casos. Segue abaixo algumas dessas orientações:

 

 

Estatinas

 

As estatinas são as drogas indicadas para o tratamento inicial da hipercolesterolemia familiar. Elas bloqueiam uma substância que o fígado precisa para produzir colesterol. Isso faz com que o fígado remova o colesterol do sangue.

As estatinas de alta potência, como a atorvastatina (40 a 80 mg) e a rosuvastatina (20 a 40 mg), são a opção de escolha para se obter redução adequada.  Em pacientes com efeitos colaterais a doses elevadas de estatinas, deve-se considerar reduzir a dose de estatina em combinação com outros hipolipemiantes, como ezetimiba, niacina ou colestiramina. Outra opção seria trocar para outra estatina.

 

Inibidores da absorção de colesterol (Ezetimiba)

 

A droga ezetimiba  ajuda a reduzir o colesterol no sangue através da redução da absorção do colesterol na dieta. Geralmente essa medicação é utilizada em associação com a estatina para potencializar a redução do colesterol.

 

Resinas de troca aniônica

 

Os medicamentos colestiramina, colesevelam e colestipol são resinas de troca pois  reduzem o colesterol indiretamente pela ligação aos ácidos biliares. Isso faz com que seu fígado use excesso de colesterol para produzir mais ácidos biliares, o que reduz o nível de colesterol no sangue. São medicamentos utilizados em associação às estatinas

 

Inibidores de PCSK-9

 

Os inibidores de PCSK-9, medicação recentemente disponível no mercado, podem ser utilizados em casos refratários. Esse medicamento ajuda o  fígado a absorver mais colesterol LDL – o que reduz a quantidade de colesterol circulando no sangue. Geralmente utiliza-se em combinação com outros agentes hipolipemiantes, ou isoladamente nos intolerantes às estatinas, quando não forem atingidas as metas preconizadas para o risco cardiovascular.

 

Em resumo:

 

A meta para o tratamento é atingir  um LDL-C menor que 70 mg / dL. Em pacientes com maior risco de eventos cardiovasculares a meta é mais agressiva com alvo de LDL menor que 55 mg / dL. O tratamento inicia-se com estatina em doses altas, e em caso de não atingir o alvo do LDL adiciona-se Ezetimiba e posteriormente PCSK9.

 

Hipercolesterolemia familiar monozigótica (HFHo)

 

Historicamente, a prevalência da HFHo é muito rara, estimada em 1/1 milhão na população ao redor do mundo. Atualmente, são registradas prevalências maiores do que as inferidas em uma população geral, que variam de 1 em 160 mil a 300 mil.

 

A hipercolesterolemia familiar monozigótica é caracterizada por níveis muito elevados de LDL-c e aterosclerose presente na primeira infância. Esta aterosclerose precoce pode envolver arco aórtico, região supra-aórtica, válvula aórtica e óstio de coronárias. Isto resulta em pacientes com angina pectoris, infarto do miocárdio e morte súbita antes dos 30 anos de idade.

 

Como é feito o diagnóstico clínico?

 

Critérios para o diagnóstico clínico de HF homozigótica incluem:

 

  • LDL-c não tratado> 500 mg / dL ou LDL-c tratado ≥300 mg / dL, e:

 

  • Xantoma cutâneo ou tendíneo antes dos 10 anos de idade, OU

 

  • Níveis elevados de LDL-c consistentes com HF heterozigótica em ambos os pais

É importante notar, entretanto, que os níveis de LDL-c não tratados <500 não excluem a HF homozigótica, particularmente em crianças pequenas.

 

Estratificação do risco

 

Além do perfil lipídico, deve ser realizada a determinação das concentrações de Lipoproteína(a), que, quando elevada, pode indicar maior risco cardiovascular.O exame inicial deve ser o ecocardiograma transtorácico, que deve ser repetido anualmente para monitoramento das lesões calcificadas valvares e das alterações de motilidade da parede do ventrículo esquerdo. A angio-TC de coronárias pode ser realizada a cada 5 anos, ou de acordo com a demanda do paciente. A aorta torácica pode ser avaliada por ressonância magnética ou eco transesofágico, no caso da aorta proximal. A aorta abdominal pode ser avaliada em seu diâmetro por ultrassonografia abdominal ou ressonância magnética. A avaliação funcional de insuficiência coronária é feita por teste ergométrico, medicina nuclear ou ecocardiografia de estresse, dependendo da idade.

 

Tratamento

 

Mudanças no estilo de vida está recomendado para todos os pacientes. As orientações são as mesmas para a hipercolesterolemia familiar heterozigótica

 

A terapia farmacológica é a base para o tratamento da HFHo. As estatinas são os medicamentos de primeira escolha, reduzindo os valores de LDL-c entre 10 a 25%.

Além de uma alta dose de estatina (atorvastatina 80 mg ao dia ou rosuvastatina 40 mg ao dia), a maioria dos pacientes homozigotos necessitará de terapias adicionais, como a ezetimiba, um inibidor da PCSK9 ou, potencialmente, uma aférese do LDL-c.

 

Em resumo:

 

A abordagem na hipercolesterolemia familiar homozigótica é mais agressiva em comparação a heterozigótica. A redução intensiva do LDL-C, cujo objetivo é um valor mínimo de <150 mg / dL, geralmente necessitará da associação das estatinas, ezetimiba e inibidor da PCSK9.

 

 

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Alexandre

 

Dr. Alexandre de Loyola e Silva Avellar Fonseca – Cardiologista  – Curitiba

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