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Amiloidose Cardíaca: sintomas, diagnóstico e tratamento

De: | Tags: , , | Comments: 0 | abril 4th, 2018

O que é Amiloidose?

A amiloidose é uma doença rara que ocorre quando uma substância conhecida como amilóide –  proteína de alto peso molecular- se deposita não região extracelular de tecidos e órgãos comprometendo as suas funções. Depósitos de amilóide no coração causam a doença conhecida como amiloidose cardíaca.  E à medida que os depósitos aumentam, o coração fica cada vez mais rígido e, consequentemente, pode haver o comprometimento da sua função. O acúmulo de  amilóide no coração pode ocorrer em todas as regiões anatômicas, incluindo os átrios, ventrículos, espaço perivascular, bem como válvulas e sistema de condução em alguns casos.

É fundamental o seu reconhecimento pois alguns tipos de amiloidose cardíaca apresentam  prognóstico ruim com média de sobrevivência inferior a 6 meses sem tratamento.

 

Tipos de Amiloidose que acometem o coração

Entre os tipos de amiloidose, aqueles que podem acometer o coração são:

  • Amiloidose de cadeia leve (AL)
  • Amiloidose familiar ou hereditária
  • Amiloidose sistêmica senil (SSA)
  • Amiloidose atrial isolada (IAA)
  • Amiloidose sistêmica secundária (AA)

 

Amiloidose sistêmica de cadeia leve (AL)

A amiloidose da cadeia leve (AL)  é a forma mais comum de amiloidose sistêmica em países desenvolvidos. Ambos os sexos são praticamente acometidos igualmente e a doença geralmente é diagnosticada na idade de 55 a 60 anos.

A amiloidose AL apesar de poder acometer órgãos isoladamente,  geralmente é sistêmica, levando a falência de órgãos e, eventualmente, à morte. Os órgãos mais comumente envolvidos são o rim e o coração, sendo o coração acometido em até 90% dos pacientes.

A amiloidose AL está associada a diferentes tipos de discrasias de células plasmocitária, incluindo mieloma múltiplo e outras gamopatias monoclonais.

Amiloidose familiar ou hereditária

Amiloidose sistêmica familiar ou hereditária representa um grupo de doenças autossômicas dominantes com penetrância variável. A grande maioria dos casos está associada a mutações no gene da proteína plasmática transtirretina (TTR), proteína esta predominantemente sintetizada no fígado. Embora a mutação TTR esteja presente desde o nascimento, a proteína funciona normalmente até a vida adulta e depois, geralmente entre 30 e 60 anos,  começa a apresentar disfunção que leva a amiloidose.

A manifestação da doença depende principalmente da anormalidade genética específica na molécula TTR. Alguns pacientes com Amiloidose TTR têm acometimento do sistema nervoso periférico (neuropatia), outros têm amiloidose cardíaca e o restante tem uma combinação dos dois. A progressão da doença pode ocorrer dentro de 5 a 15 anos.

 

Amiloidose sistêmica senil (SSA)

Esta forma de amiloidose é causada por deposição de fibrilas amilóides derivadas da molécula normal da transtirretina (TTR). É uma doença lentamente progressiva que afeta quase exclusivamente homens com idade superior a 65 anos. A deposição de TTR ocorre predominantemente no coração e a principal manifestação clínica é a insuficiência cardíaca congestiva (ICC). Em alguns casos a ICC está associada à síndrome do túnel carpo, sendo essa a única manifestação extracardíaca.

 

Amiloidose atrial isolada (IAA)

Na amiloidose atrial isolada, o peptídeo atrial natriurético é uma proteína precursora para a formação e deposição de amilóides, que ocorre apenas nos átrios. Este tipo é um achado comum na autópsia de pacientes idosos. Em contraste com a amiloidose senil, geralmente é uma doença de mulheres idosas . A prevalência de IAA aumenta com a idade e atinge 95% em indivíduos de 81-90 anos.

O significado clínico não é certo, embora possa haver uma correlação com distúrbios de condução e fibrilação atrial.

 

Amiloidose sistêmica secundária (AA)

A Amiloidose AA, anteriormente conhecida como amiloidose secundária, está principalmente associado a condições inflamatórias/infecciosas crônicas (artrite reumatóide, doenças inflamatórias intestinais,tuberculose). A doença renal representa a principal característica clínica da amiloidose AA. Embora os depósitos miocárdicos possam ser freqüentemente encontrados em histologia, a manifestação clínica cardiológica  é muito rara, ocorrendo em cerca de 2% dos indivíduos afetados.

 

Quais os sintomas da Amiloidose Cardíaca?

A apresentação clínica clássica da amiloidose cardíaca é caracterizada pelos sinais e sintomas da insuficiência cardíaca congestiva (falta de ar progressiva, inchaço das pernas, fadiga e aumento do fígado). O depósito de proteína amilóide no miocárdio causa espessamento progressivo das paredes dos ventrículos que resulta principalmente no comprometimento do enchimento ventricular, e consequentemente, pode levar ao comprometimento da função sistólica global em estágios mais avançados.

 

Como fazer o diagnóstico?

Como a amiloidose cardíaca é uma doença incomum, e os primeiros sintomas podem ser inespecíficos, muitas vezes há um atraso na realização do diagnóstico. Mas sempre deve-se  suspeitar de infiltração cardíaca por amilóide quando um paciente apresentar sintomas de insuficiência cardíaca congestiva, presença de paredes espessas do coração em um ecocardiograma, particularmente se não houver outra condição cardíaca que possa explicar esses achados.

Apesar da biópsia endomiocárdica  ser considerada o padrão ouro para o diagnóstico de amiloidose cardíaca, esse método é invasivo, caro e indisponível em muitos casos. Portanto, muitas vezes, devemos utilizar de outros métodos não invasivos para confirmar o envolvimento cardíaco.

 

Exames laboratoriais

Como a amiloidose AL está mais associada ao distúrbio de células plasmáticas, outras avaliações devem ser realizadas para detectar paraproteinemia ou proteínas monoclonais, que incluem eletroforese de proteínas na urina, eletroforese de proteínas séricas, eletroforese por imunofixação e detecção de cadeias leves livres séricas.

Níveis elevados de BNP no plasma podem ser úteis como marcadores prognósticos da função cardíaca em pacientes com SSA.

Testes laboratoriais podem ser solicitados para avaliação de disfunções orgânicas ( ex: exames de função hepática e função renal).

 

Eletrocardiograma (ECG)

A fibrila amilóide depositada no miocárdio é um material “eletricamente silencioso”, o que não é detectado pelo ECG. Isso resulta em baixa voltagem (amplitude) nas derivações dos membros (<5 mm).  Se a voltagem no ECG for menor que o normal em um eletrocardiograma na vigência de paredes espessas em um ecocardiograma, um diagnóstico de amiloidose cardíaca deve ser fortemente considerado.

Além da alteração na voltagem, esses depósitos também resultam em várias arritmias, como  por exemplo bloqueios cardíacos, fibrilação atrial e taquicardia ventricular complexa.

 

Ecocardiografia

É recomendável realizar em todos os pacientes com suspeita de amiloidose.  Os achados incluem aumento dos átrios, espessamento da parede dos ventrículos e válvulas, diminuição do enchimento diastólico e padrão granular de aspecto brilhante da  parede ventricular.

O espessamento do ventrículo esquerdo (VE) na ausência de hipertensão é altamente sugestivo de uma doença cardíaca infiltrativa.  Não é  considerada específica para amiloidose  pois também é observada em outras condições, como sarcoidose, hemocromatose e doenças de depósito de glicogênio).

A utilização do  Doppler com avaliação do “strain rate” (taxa de deformação) pode revelar a amiloidose cardíaca em seus estágios iniciais. Além disso o doppler é útil na determinação de sobrevida. A redução significativa na taxa de deformação nas regiões da parede média e basal com relativa preservação da região apical tem sido achados diagnósticos em pacientes com amiloidose cardíaca.

A disfunção diastólica é a marca da doença e progride ao longo do tempo,  podendo evoluir para um padrão restritivo .

 

Ressonância Magnética Cardíaca

A ressonância magnética cardíaca também é útil para o diagnóstico de amiloidose cardíaca, particularmente quando realizada com o uso do gadolínio. A infiltração amilóide leva ao aumento do espaço extracelular que retém o gadolínio, resultando em realce do sinal em comparação com o miocárdio normal. A amiloidose cardíaca causa padrões anormais de realce tardio do gadolínio como a distribuição global transmural e a distribuição subendocárdica.  O realce subendocárdico global é o padrão mais comum encontrado.

 

Diagnóstico Histopatológico

Apesar de todas esses métodos diagnósticos citados anteriormente, a biópsia com histopatologia continua sendo o padrão ouro. A gordura abdominal é por vezes escolhida como local devido à facilidade e baixa morbidade do procedimento. No entanto, este local apresenta baixa sensibilidade diagnóstica. A prática em alguns centros é a realização de biópsia do órgão acometido ( por exemplo o coração na suspeita de amiloidose cardíaca), pois a sensibilidade e especificidade desse exame é de quase  100%  e permite em muitos casos a subtipagem definitiva.

 

Prognóstico e Tratamento

O prognóstico da amiloidose cardíaca é geralmente ruim, mas depende do tipo de amiloidose e do grau de envolvimento cardíaco.

O manejo da amiloidose inclui medidas de suporte para alívio dos sintomas, manejo da insuficiência cardíaca (IC) e medidas específicas para a doença amilóide subjacente.

A terapia da IC inclui o uso de diuréticos de alça, juntamente com a restrição de sal e líquidos. O tratamento diurético é considerado a base do tratamento. Embora os inibidores da enzima conversora da angiotensina e os β-bloqueadores sejam o tratamento de escolha para outras cardiomiopatias, eles podem ser contraindicados na cardiomiopatia amiloide, pois podem piorar a função renal ou levar à hipotensão postural. Bloqueadores dos canais de cálcio também apresentam restrições e podem até piorar a função ventricular esquerda

Frequentemente, os marcapassos são necessários devido à alta prevalência de distúrbios de condução (particularmente na amiloidose por ATTR). A fibrilação atrial é comum e muitas vezes mal tolerada, necessitando freqüentemente de cardioversão e / ou terapia antiarrítmica. Arritmias ventriculares e morte súbita cardíaca também são comuns.

O transplante cardíaco não é uma boa escolha em pacientes com comprometimento cardíaco devido a alta mortalidade

A quimioterapia baseia-se no conceito de reduzir o número de fibrilas amilóides e retardar o processo da doença. Na AL, a quimioterapia e o transplante autólogo de células-tronco hematopoiéticas  são a base do tratamento.

 

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Alexandre

 

Dr. Alexandre de Loyola e Silva Avellar Fonseca – Cardiologista

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